縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV)は、日本に多い稀少疾患で、患者数は全国で300-400人程度と考えられています。 近年、DMRVにはシアル酸補充療法が有効であるというモデルマウスを用いた結果を、 国立精神・神経医療研究センター　疾病研究一部の グループが発見し、日本と米国で治験がはじまっています。また、心臓や呼吸が障害さ れない良性の病気とされていましたが、 最近、進行した患者さんでは呼吸不全があるということがわかりました。より多くの患者さんに疾 患の情報をお送りし、 また治験を促進するためのDMRV患者登録システムを、神経・筋疾患患者登録センターRemudyで立ち上げ、6月1日より運用開始いたします。 DMRVの患者さん、ご家族の皆様、主治医の先生方には是非登録の主旨をご理解 いただき、ご活用くださいますよう、 お願い申し上げます。登録のご案内をご覧いただけますと幸いです。